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Open Access SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)

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This article is Open Access under the terms of the Creative Commons CC BY-NC-ND licence.

Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó&58; talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria&59; antecedentes quirúrgicos&58; herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico confirmado por estudio inmunohistoquímico enzimático, que reportó deficiencia de Arilsulfatasa. Se procedió al manejo farmacológico con Galsulfasa para controlar el progreso de los signos y síntomas característicos, así como las complicaciones producidas por la enfermedad.
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Document Type: Research Article

Affiliations: 1: Universidad Cooperativa de Colombia 2: Hospital Infantil Los Ángeles, Pasto 3: Hospital Civil de Ipiales 4: Universidad Cooperativa de Colombia, Pasto

Publication date: January 1, 2012

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