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Mitogenomic and microsatellite variation in descendants of the founder population of Newfoundland: high genetic diversity in an historically isolated population

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Abstract:

The island of Newfoundland, the first of England’s overseas colonies, was settled from the 17th century onward by restricted numbers of English, Irish, and French immigrants, in small “outport” communities that have maintained geographic, religious, and linguistic isolation to the latest generations. To measure the extent of modification and loss of genetic variation through founder effect, drift, and inbreeding in this historically isolated population, we analyzed the complete mitochondrial DNA (mtDNA) genomes and 14 microsatellite loci from each of 27 individuals with matrilineal ancestries extending to the colonial period. Every individual has a unique mtDNA genome sequence. All but one of these genomes are assignable to one of five major (H,J,K,T, and U) or minor (I) European haplogroups. The possibility of homoplasy at single nucleotide polymorphism (SNP) sites that define subtypes within the H haplogroup is discussed. Observed haplogroup proportions do not differ significantly from those of western Europeans or between English and Irish Newfoundlanders. The exceptional individual is a member of haplogroup A2, who appears to be the descendant of a Mi’kmaq First Nations mother and a French father, a common marriage pattern in the early settlement of Newfoundland. Microsatellite diversity is high (HE = 0.763), unstructured with respect to mtDNA haplotype or ethnicity, and there is no evidence of linkage disequilibrium. There is a small but significant degree of inbreeding (FIS = 0.0174). Collection of whole mtDNA genome data was facilitated by the use of microarray sequencing, and we describe a simple algorithm that is 99.67% efficient for sequence recovery.

L’île de Terre-Neuve, la première des colonies anglaises outre-mer, a été colonisée à compter du 17ième siècle par un nombre limité d’immigrants anglais, irlandais et français qui ont vécu au sein de petites communautés portuaires en isolement géographique, religieux et linguistique jusqu’à récemment. Pour mesurer les degrés de modification et de perte de variation génétique dus à l’effet fondateur, à la dérive génétique et à la consanguinité au sein de cette population historiquement isolée, nous avons analysé le génome mitochondrial (ADNmt) complet et 14 locus microsatellites chez 27 individus dont la généalogie maternelle remontait à l’époque des colonies. Chaque individu avait une séquence génomique unique d’ADNmt. Il s’est avéré possible d’assigner tous ces génomes, sauf un, à l’un de cinq haplogroupes européens majeurs (H,J,K,T et U) ou mineur (I). Nous discutons de la possibilité d’observer l’homoplasmie à des sites SNP qui distinguent les différents sous-types au sein de l’haplogroupe H. Les proportions observées pour les différents haplogroupes ne diffèrent pas significativement de celles rapportées chez les Européens occidentaux, ni entre Terre-neuviens d’origine anglaise et irlandaise. L’individu exceptionnel est membre de l’haplogroupe A2 et serait un descendant d’une mère autochtone de la nation Micmac et d’un père Français, un type de mariage répandu au début de la colonisation de Terre-Neuve. La diversité des microsatellites est élevée (HE = 0,763), sans structure en lien avec l’haplotype d’ADNmt ou l’origine ethnique, et il n’y a aucune indication de déséquilibre de liaison. Il y a un faible, mais significatif, degré de consanguinité (FIS = 0,0174). La collection de données génomiques sur l’ADNmt a été facilitée par le recours au séquençage sur puces à ADN, et nous décrivons un algorithme simple qui est efficace à 99,67 % pour récupérer les séquences.

Document Type: Research Article

Publication date: February 1, 2011

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nrc/gen/2011/00000054/00000002/art00003
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