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Comparative mapping of Homo sapiens chromosome 4 (HSA4) and Sus scrofa chromosome 8 (SSC8) using orthologous genes representing different cytogenetic bands as landmarks

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The recently published draft sequence of the human genome will provide a basic reference for the comparative mapping of genomes among mammals. In this study, we selected 214 genes with complete coding sequences on Homo sapiens chromosome 4 (HSA4) to search for orthologs and expressed sequence tag (EST) sequences in eight other mammalian species (cattle, pig, sheep, goat, horse, dog, cat, and rabbit). In particular, 46 of these genes were used as landmarks for comparative mapping of HSA4 and Sus scrofa chromosome 8 (SSC8); most of HSA4 is homologous to SSC8, which is of particular interest because of its association with genes affecting the reproductive performance of pigs. As a reference framework, the 46 genes were selected to represent different cytogenetic bands on HSA4. Polymerase chain reaction (PCR) products amplified from pig DNA were directly sequenced and their orthologous status was confirmed by a BLAST search. These 46 genes, plus 11 microsatellite markers for SSC8, were typed against DNA from a pig–mouse radiation hybrid (RH) panel with 110 lines. RHMAP analysis assigned these 57 markers to 3 linkage groups in the porcine genome, 52 to SSC8, 4 to SSC15, and 1 to SSC17. By comparing the order and orientation of orthologous landmark genes on the porcine RH maps with those on the human sequence map, HSA4 was recognized as being split into nine conserved segments with respect to the porcine genome, seven with SSC8, one with SSC15, and one with SSC17. With 41 orthologous gene loci mapped, this report provides the largest functional gene map of SSC8, with 30 of these loci representing new single-gene assignments to SSC8.Key words: orthologous gene, landmark, comparative map, HSA4, SSC8.

La séquence encore incomplète du génome humain qui a été publiée récemment offrira des points de repère dans le cadre de travaux de cartographie comparée chez les mammifères. Dans ce travail, les auteurs ont choisi 214 gènes situés sur le chromosome 4 humain (HSA4) et dont la séquence était connue pour rechercher leurs orthologues ou des étiquettes de séquences exprimées (EST) parmi huit autres espèces de mammifères (bovin, porc, mouton, chèvre, cheval, chien, chat et lapin). En particulier, 46 de ces gènes ont été employés comme points de repère pour une cartographie comparée du chromosome HSA4 et du chromosome 8 du Sus scrofa (SSC8). La majorité du chromosome HSA4 est homologue au chromosome SSC8, ce qui présente un intérêt particulier en raison de l'association avec des gènes affectant la performance reproductive chez le porc. Afin de fournir un cadre de référence, les 46 gènes ont été choisis sur la base de leur présence au sein de bandes cytogénétiques distinctes sur HSA4. Les amplicons obtenus chez le porc ont été séquencés et leur orthologie a été confirmée par une analyse BLAST. Ces 46 gènes ainsi que 11 marqueurs microsatellites du SSC8 ont été génotypés chez 110 lignées cellulaires hybrides porc–souris produites suite à l'irradiation. Une analyse RHMAP a permis d'assigner ces 57 marqueurs à trois groupes de linkage du porc : 52 au SSC8, 4 au SSC15 et 1 au SSC17. En comparant l'ordre et l'orientation des gènes-repères orthologues sur les cartes RH porcines avec ceux des marqueurs sur la carte de séquence humaine, il s'avère que le chromosome HSA4 est divisé en neuf segments conservés dans le génome porcin : sept sur SSC8, un sur SSC15 et un sur SSC17. Avec la cartographie de 41 locus orthologues, ceci représente la carte génétique fonctionnelle la plus exhaustive pour SSC8 et 30 de ces locus ont été assignés au chromosome SSC8 pour la première fois.Mots clés : gène orthologue, repère, cartographie comparée, HSA4, SSC8.[Traduit par la Rédaction]

Keywords: HSA4; SSC8; cartographie comparée; comparative map; gène orthologue; landmark; orthologous gene; repère

Document Type: Research Article

Publication date: 2002-02-01

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